Cancro Colorettale Ereditario Non Poliposico (HNPCC) | Sindrome di Lynch

Genetica Neoplasia Oncologia Sindrome

Sindrome ereditaria autosomica dominante
- medio-alto grado di penetranza (30-70%)
mutazione in eterozigosi
- uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair (MMR)
  - MLH1
  - MSH2
  - MSH6
- causa instabilità dei microsatelliti
collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale a una predisposizione genetica e familiare

Sindrome di Lynch I
- Tumore al colon destro
Sindrome di Lynch II
- Tumore al colon
- Tumore gastrico
- Tumori biliari
- Tumori urinari
- Tumore ovarico